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Azzarelli等报道一个印第安纳州的影响遗传障碍,临床特征,共济失调,帕金森症,痴呆。最近,我们研究了神经病理学3日和4日病例尸检中病人的家庭。在2例检查之前,淀粉样斑块是遍布大脑和小脑,而神经原纤维缠结在大脑皮层,无数海马体,物质innominata。淀粉样斑块并没有认识到阿尔茨海默病淀粉样A4蛋白多克隆抗体,但却含有抗原表位被朊病毒蛋白的抗体。海绵状的变化是偶尔观察和温和。我们的研究结果表明,该家族性障碍或Gerstmann-Straussler-Scheinker有关疾病的一种形式。众多神经原纤维缠结的一致的存在可能是重要的区分家族Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病患者的不同子群,并表明,扰动的细胞骨架可能Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病的神经病理学的一部分。
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