1988年4月1日
;38 (4)
文章
早期检测出现良性的常染色体显性肢体腰带肌病与挛缩肌病(贝特莱姆)
m·d·Mohire,r . Tandan,t . j .薯条,b . w .小,w·w·Pendlebury,w·g·布拉德利
第一次出版1988年4月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.38.4.573
文摘
我们报告一个大的法裔加拿大人与33影响成员家族六代显示早发性常染色体显性肢带肌病和挛缩。这个肌病是独特的因为它的良性过程,许多成员只有最低限度受损甚至在晚年。检查受影响的成员显示轻度至中度近端虚弱和浪费。肘关节挛缩观察和脚踝,虽然在一些他们更普遍。血清CK要么是正常或略有提高,电诊法的研究表明一个主肌病。肌肉活检显示肌病的特异性的特性没有纤维坏死和再生。心脏介入没有在所有患者和临床解剖在两个人的影响。相似性四之前报道的家庭和我们自己建立这个肌病clinicogenetic截然不同的实体,我们提出“贝特莱姆肌病。”这个名字
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