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1988年1月1日 ;38 (1) 加快出版

杜氏肌萎缩症

高频率的删除

r . j . Bartlett,m·a·Pericak-Vance,j . Koh,l . h .山冈,j·c·陈,w - y。挂,m·c·斯皮尔,m . c . Wapenaar,g·j·b·研究,e .赞美上帝,p·l·皮尔森,r s Kandt,Siddique t .,j·r·吉尔伯特,j·李,m . j . Sirotkin-Roses,公元玫瑰
第一次出版1988年1月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.38.1.1
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DNA探针可用于杜氏肌肉营养不良症(DMD)载波检测和产前诊断。与探针的近端部分基因的25%左右,我们发现23%的近端探测器检测到删除nonselected DMD的男孩,在一个远端探测器检测到删除多出17%。所有探测器测试合并后的百分比是39%。产前诊断和载波检测更准确,如果删除映射而不是使用限制片段长度多态性分析。努力参与审查申请删除的所有受影响的男孩是大大减少,并为后续的产前诊断提供一个精确的遗传标记在女性亲属的家庭和未来的咨询。似乎,一旦整个基因(互补)可用于筛选,大多数DMD男孩将显示删除。

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