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五个麦卡德尔综合征患者检查磷核磁共振光谱(31日P-NMR)。静止的三磷酸腺苷(ATP)含量减少了22%,但没有进一步下跌在运动或挛缩。工作效率与无机磷酸盐的斜率/磷酸肌酸(π/ PCr) 42±8焦耳/分钟/π/ PCr在三个患者没有肌肉萎缩,萎缩患者相比13和16(正常,30到50焦耳/分钟/π/ PCr)。患者康复锻炼显示类似的利率(缺血后练习1.03±0.17,1.63±0.17 post-aerobic PCr /π单位每分钟)和控制(分别为1.0±0.2,1.8±0.2)独立于细胞内博士注入葡萄糖动力学运动提高了190%到163,但口服负载的蛋白质没有效果。我们得出这样的结论:(1)肌肉线粒体正常运行在这个glycogenolytic体内紊乱,建议替代燃料供应充足。(2)血源性葡萄糖可以作为一个替代燃料的“第二个风”现象。(3)ATP控制机制改变只有在休息的时候。(4)康复锻炼是相对pH-independent。
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