1985年1月1日
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文章
常染色体显性遗传综合征的脂质neuromyopathy正常肉碱
成功的长期治疗链脂肪量酸量免费饮食
瓦莱丽Askanas,w·恩格尔王,海伦·h·关,n Bojji Reddy,Taher Husainy,穆卡洛,Siddique Teepu,罗伯特·j·舒瓦,卡罗尔·j·汉娜
第一次出版1985年1月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.35.1.66
瓦莱丽Askanas
w·恩格尔王
海伦·h·关
n Bojji Reddy
Taher Husainy
Siddique Teepu
罗伯特·j·舒瓦
卡罗尔·j·汉娜
文摘
家庭(妈妈和两个儿子)有终生的肌肉无力和不容忍高脂肪食物。组织化学的所有三个病人的肌肉活检证实增加脂质在I型肌纤维和II型肌纤维萎缩和缺乏。Electronmicroscopy肌肉显示脂质增加,异常线粒体和脂褐质颗粒增加。腓肠神经的Electronmicroscopy显示夹杂物在大多数许旺细胞的细胞质中,脂滴,斑马尸体,脂褐质颗粒和线粒体异常。碱和CPT I和II水平正常血清和肌肉。长链fatty-acid-free饮食治疗导致的临床改善和减少肌肉中脂滴。这个饮食计划在其他形式的脂质肌病可能是有用的。
- ©1985年现代医学出版物,Inc .)
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