1984年8月1日
;34 (8)
简短的沟通
家族性淀粉样多神经病
一个新的德国血统的亲属关系
卡洛琳里斯奥康纳,艾伦Rubinow,悉尼Brandwein,艾伦·s·科恩
第一次出版1984年8月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.34.8.1096
卡洛琳里斯奥康纳
艾伦Rubinow
悉尼Brandwein
艾伦·s·科恩
文摘
家族性淀粉样多神经病(FAP)是一种autosoma1显性遗传疾病,主要影响外围和自主神经系统,通常成为症状在第三或第四个十年。因为混乱与其他基因传播神经条件,诊断常常是延迟到高级阶段。我们描述一个新的德国与FAP的障碍中检测出两个无症状的家庭成员寻求遗传咨询。
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