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我们研究了21个女性从四个明确罹(ALD)亲属关系。九名女性有痉挛性下肢轻瘫,其中包括两名与周围神经病变。15个女性被分配杂合子状态基于异常very-long-chain脂肪酸(VLCFA)浓度在等离子体中,成纤维细胞,或两者兼而有之。这15个包括那些异常检查和所有女性被认为是运营商的临床标准。一些ALD杂合子有不同程度的神经系统疾病,通常痉挛性下肢轻瘫。载波检测是通过测定血浆VLCFA浓度和培养皮肤成纤维细胞。任何女人在肾上腺白质退化症患者亲属的风险,并演示了一个痉挛性下肢轻瘫,应假定为载体,直到生化测试。确定一个女人是一个“肾上腺脑白质退化症”的载体,测量血浆VLCFA水平应该做。如果这给正常的或模棱两可的结果,VLCFA水平应该以培养皮肤成纤维细胞。
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