1984年4月1日
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简短的沟通
丙酮酸羧化酶活性在亚急性坏死性脑病(李的疾病)
詹姆斯·桑德,西摩小贩,布鲁斯·o·伯格,Harrol t和记,南希•卡斯韦尔
第一次出版1984年4月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.34.4.515
詹姆斯·桑德
布鲁斯·o·伯格
Harrol t和记
南希•卡斯韦尔
文摘
李的疾病是一个异质群体的疾病,在临床和生化特征表明丙酮酸代谢异常。两李的疾病患者,诊断根据严格的临床、影像学、组织学标准,我们测试了丙酮酸羧化酶缺陷的假设可能是主要病因。丙酮酸羧化酶提取的特定活动培养皮肤成纤维细胞来自患者在正常范围内。这些结果,连同其他证据表明,孤立的丙酮酸羧化酶缺陷不会引起李的疾病表型。
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