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文摘
李的疾病是一个异质群体的疾病,在临床和生化特征表明丙酮酸代谢异常。两李的疾病患者,诊断根据严格的临床、影像学、组织学标准,我们测试了丙酮酸羧化酶缺陷的假设可能是主要病因。丙酮酸羧化酶提取的特定活动培养皮肤成纤维细胞来自患者在正常范围内。这些结果,连同其他证据表明,孤立的丙酮酸羧化酶缺陷不会引起李的疾病表型。
- 美国神经病学学会©1984首页
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