下载
14
摘要
一名23岁男性从青春期开始反复出现肌红蛋白尿。禁食期间酮体分泌正常。通过同位素交换和反向测定，肌肉、肝脏和血小板肉碱棕榈转移酶(CPT)在对照组的4 - 27%之间。肝脏中正向CPT活性为对照组的34%，而在肌肉和血小板中，根据实验条件，正向CPT活性为正常或无。用CPT- i生理抑制剂(敏感部分)丙二酰辅酶a在大鼠肝线粒体中研究CPT残留活性。在我们的患者中，肌肉、肝脏和血小板中不敏感的部分缺失，而敏感的部分在相同的组织中显著增加。在另外两名CPT缺乏症患者的血小板中也得到了类似的结果。丙二酰辅酶a敏感CPT升高，丙二酰辅酶a不敏感CPT降低，提示在这些患者中仅缺乏CPT- ii同工酶。
- ©1984年由美国神经病学学会首页
信件:快速在线通信
本文尚未发表评论。
需求
如果你要上传关于文章的信件:
您必须在六个月内更新您的披露:http://submit.首页neurology.org
您的合著者必须发送一份完整的出版协议表格来首页(对于主要/通讯作者不需要填写以下表格即可)，然后再上传您的评论。
如果你在回复一篇关于你最初撰写的文章的评论:
您(和共同作者)不需要填写表格或检查披露，因为作者表格仍然有效
并适用于信件。
提交规格:
- 文章必须少于200字，参考文献少于5篇。参考文献1必须是你所评论的文章。
- 投稿者不得超过5人。(例外:原作者回复可以包括文章的所有原作者)
- 只可提交发稿日起6个月内发表的文章。
- 不要冗余。在提交之前阅读文章上已经发布的任何评论。
- 提交的意见在发表前须经过编辑和编辑审查。
