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1984年2月1日 ;34 (2) 文章

系统性肉碱缺乏症

临床、生化和形态学治愈与L肉碱

斯特凡诺迪Donato,Dionisio Pelucchetti,马可Rimoldi,玛丽娜•莫拉,芭芭拉Garavaglia,盖太诺Finocchiaro
第一次出版1984年2月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.34.2.157
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一名20岁妇女系统性肉碱缺乏症。生化的研究培养的成纤维细胞、骨骼肌线粒体和流体显示没有证据表明其他疾病可能耗尽组织肉碱商店。肉碱的补充了戏剧性的改善其临床条件:她的体重和力量,恢复大脑功能,曾反复急性脑病后略有恶化。从骨骼肌和血浆脂滴消失,肌肉肉碱含量从低正常价值。肉碱在治疗,她排泄低于控制。这种形式的系统性肉碱缺乏可能是由于有缺陷的肉碱生物合成。

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