1984年12月01日
;34 (12)
简短的沟通
等离子体和皮肤纤维母细胞C26脂肪酸在小儿遗传性共济失调性神经病
答:Poulos,p .锋利的
第一次出版1984年12月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.34.12.1606
答:Poulos
p .锋利的
文摘
在婴儿和成人植烷酸贮积症,植烷酸氧化酶的活性低皮肤成纤维细胞,但等离子体植烷酸水平很高。培养皮肤成纤维细胞和血浆从小儿患者,而不是成人,障碍表现在长链脂肪酸的浓度显著增加,hexacosanoic酸(C26),曾经认为罹的特异性功能或齐薇格综合征。
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