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1984年11月1日 ;34 (11) 文章

病理学与谷氨酸脱氢酶缺乏症olivopontocerebellar萎缩

美国Chokroverty,r . Khedekar,b .德比,r . Sachdeo,c . Yook,f . Lepore,w·尼古拉斯,r . c . Duvoisin
第一次出版1984年11月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.34.11.1451
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我们报告neuropathologic发现在第一个公认的谷氨酸脱氢酶(GDH)缺乏症患者尸检。在21岁时他开始进步小脑性共济失调。他47岁死于肺栓塞。尸检显示pancerebellar,卵形的,温和的桥的萎缩,脱髓鞘后列,前角和背根神经节细胞变性,并减少在腓肠神经有髓纤维。此外,有神经元存储lipopigment广泛地在整个中枢神经系统和自主神经细胞,细胞膨胀,萎缩,在选定的地区和损失。

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