1984年1月1日
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文章
线粒体脑肌病,琥珀酸盐‐细胞色素减少c还原酶活性
杰克·e·里格斯,西德尼·s·肖切特,亚历山大·法卡德,亚历山大Papadimitriou,萨尔瓦多DiMauro,托马斯·w·克罗斯比,路德维希·古特曼,理查德·t·莫克斯利
第一次出版1984年1月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.34.1.48
西德尼·s·肖切特小
亚历山大Papadimitriou
萨尔瓦多DiMauro
托马斯·w·克罗斯比
理查德·t·莫克斯利3
摘要
我们报告两个兄弟姐妹患有线粒体脑肌病。该综合征的特征是共济失调、智力障碍、肌阵挛性抽搐、罕见的癫痫发作和身材矮小。肌肉活检标本显示线粒体和脂滴异常堆积。肌肉生化研究表明,线粒体呼吸链中的琥珀酸-细胞色素c还原酶活性降低。
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