1982年8月1日
;32 (8)
文章
家族性myoadenylate脱氨酶缺乏和劳累型肌痛
j·科勒曼,d . r .大米,w·g·布拉德利,t . l . Munsat,美国DiMauro,e·l·霍根
第一次出版1982年8月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.32.8.857
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文摘
在14个成员四个家庭的遗传综合征劳累型肌痛,五的八个人症状的肌肉活检显示缺乏myoadenylate脱氨酶组织化学和生化(马达)。其他人,马达思班生化活动在两个正常,但不减少缺席(中级)。无症状的亲戚正常组织化学的马达思班活动,但三个中间生化水平。
302年的一项调查显示,常规肌肉活检3 36肌痛患者缺乏马达思班。266年三活检MADA-deficient了其他条件。尽管有一些不一致,马达思班缺似乎是相关的临床综合征。
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