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52岁的男人抱怨因为青春期的痉挛和pigmenturia后15到30分钟的剧烈运动。没有神经肌肉疾病的家族史,和力量是正常的。静脉的崛起前臂缺血性运动后乳酸异常低。肌肉活检的组织化学及超微结构的研究显示轻度增加糖原,经生化分析。无氧糖酵解体外研究显示减少乳酸的形成与糖原和所有hexosephosphate糖酵解中间产物,表明一个缺陷在磷酸果糖激酶反应。肌肉磷酸甘油酸酯变位酶(PGAM)活动控制最低的5.7%,而所有其他糖酵解酶的正常活动。电泳、热不稳定性和汞抑制研究表明,小的剩余活动PGAM在病人的肌肉是由大脑(BB)同工酶,这表明M亚基的基因缺陷,主要见于正常肌肉。BB的患病率同工酶在其他组织,包括肌肉文化,也许可以解释为什么症状仅限于肌肉。
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