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61岁女性肌肉磷酸果糖激酶(PFK)缺乏有轻微肢体缺点她所有的生命,但没有痉挛或肌红蛋白尿。五年肢体软弱的进展。在肌肉,PFK活动是1%的正常和糖原浓度升高(2.13%)。通过光学显微镜、糖原累积出现的微量组分PAS-positive, diastase-resistant夹杂物在10%的肌肉纤维。夹杂物有丝状精细结构,类似异常长链的糖原布兰凯尔酶缺乏症。碘的吸收光谱的夹杂物和diastase-resistant分数孤立的糖原与支链淀粉。异常多糖在PFK缺陷的浓度大大增加可能与肌肉glucose-6-phosphate chain-elongating酶糖原合酶的激活剂。
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