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慢性通用2gangliosidosis伪装成非典型Friedreich共济失调临床、形态学和生化研究9例朱迪斯·p·维尔纳,格雷戈里·a·格拉博夫斯基,罗纳德·e·戈登,亚当·n·本德,罗伯特·j . Desnick
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主要系统碱dehciency。二世。肾处理肉碱安德鲁·g·恩格尔,查尔斯·j·Rebouche,大卫·m·威尔逊,艾伦·m·格拉斯哥,卡洛琳a Romshe,罗伯特·p·克鲁斯
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肉碱palmityl转移酶缺乏症临床变异性、载波检测、和常染色体隐性遗传Corrado Angelini,罗伦萨Freddo,Pierantonio Battistella,Nereo Bresolin,桑德拉Pierobon-Bormioli,马里奥•阿玛尼,Ludovica Vergani
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