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1981年6月1日 ;31日(6) 文章

2型通用1gangliosidosis长生存和神经元ceroid lipofuscinosis

j·a·洛登,j·w·卡拉汉,r . a .砾石,m·a·Skomorowski,l·贝克尔,j·林
第一次出版1981年6月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.31.6.719
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神经功能恶化开始于一个女孩2岁之前。4她痉挛和切除。通用汽车1gangliosidosis被诊断出白细胞缺乏β-galactosidase活动和成纤维细胞。她死于17年。她小的大脑只包含2.61μmole醣脂类N-acetylneuraminic每克酸,和充满了autofluorescent材料。通用汽车1gangliosidosis证实了膜的存在细胞质的身体,没有β-galactosidase和互补的失败时患者的成纤维细胞与细胞融合其他形式的通用汽车1gangliosidosis。autofluorescent材料可能因为积累的长期生存,而不是主要酶缺陷。

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