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1981年1月1日 ;31日(1) 文章

溶酶体糖原存储疾病与正常酸性麦芽糖酶

mori j . Danon,Shin j .哦,萨尔瓦多DiMauro,何塞·r·Manaligod,安倍伊斯特伍德,Sakkubai Naidu,路易斯·h·Schliselfeld
第一次出版1981年1月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.31.1.51
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两个不相关的16岁的男孩有精神发育迟滞,心脏肥大和近端肌病。一个也有肝肿大。组织化学和electronmicroscopy肌肉活检显示溶酶体糖原存储类似酸性麦芽糖酶缺乏症。骨骼肌的生化研究显示糖原含量增加正常结构;酸a-glucosidase活动在尿液和肌肉是正常的。其他糖原代谢的酶也正常。广义糖原病没有明显的原因显而易见的酶缺陷是未知的。

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