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97年
文摘
一个出生的男孩承认是因为未能茁壮成长。他是软盘和双边下垂,减少反射,可怜的吸。他有吸入性肺炎,发达发作,3岁时去世1/2个月。实验室数据显示乳酸酸中毒、蛋白尿、尿糖和广义氨基酸尿。他是独生子,家族史是负面的。肌肉活检显示一大团颗粒积极与氧化酵素污渍和增加脂滴。线粒体超微结构研究表明大量聚集,其中许多是大大扩大,包含迷失方向或同心螺环嵴和亚晶状的内含物。细胞色素c氧化酶被组织化学染色缺席在新鲜冷冻的部分。通过生化测定,细胞色素c氧化酶(细胞色素aa3) 6%的正常肌肉活检和undectectable解剖肌肉;细胞色素的光谱和内容显示缺乏细胞色素aa3,减少细胞色素b和正常细胞色素cc1。在肾脏,细胞色素c氧化酶活动是正常的38%和光谱显示减少细胞色素aa3和b。致命的小儿线粒体肌病的协会,乳酸酸中毒和肾脏功能障碍被范Biervliet等之前报道,似乎是一个明显的nosologic实体,为数不多的生化定义线粒体肌病。
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