1979年8月1日
;29日(8)
简短的沟通
家族卡恩斯塞尔综合症
尤金·r·施尼茨勒,威廉·c·罗伯逊
第一次出版1979年8月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.29.8.1172
文摘
Kearns-Sayre综合症(KSS)是一个独特的类型的进步外眼肌麻痹,视网膜色素变性,心肌梗死,脑脊液蛋白浓度升高,肌肉线粒体异常。先前所描述的情况下都是零星的。因此,病毒感染和自身免疫性疾病已经被提议作为病因。两兄弟KSS的发生表明,遗传因素可能在某些情况下的发病机制中发挥作用。
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