1979年1月1日
;29日(1)
简短的沟通
次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyl重心转移酶(HGPRT)
Gilles de la妥瑞症
卡尔·r·美林,约翰·莱维特,玛格丽特·l·范·Keuren,迈克尔·h·艾伯特,埃里克·d·凯恩
第一次出版1979年1月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.29.1.131
文摘
次黄嘌呤鸟嘌呤phosphoribosyl-transferase (HGPRT)和腺苷phosphoribosyl-transferase (APRT)检查从11个人Gilles de la图雷特综合症,10的第一或二级亲属,和3正常对照组。有人建议,在一些自我残害图雷特综合症的病人,HGPRT活动显示了一个与时间相关的损失在4°C,和一个不寻常的isoelectrofocusing模式。虽然3例有经验的自残,没有发现一致的异常的温度稳定性HGPRT在4°C和70°C,或在isoelectrofocusing HGPRT纯化的免疫沉淀反应。嘌呤代谢途径的改变在图雷特综合症尚未建立。
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