1979年1月1日
;29日(1)
简短的沟通
丙酮酸脱氢酶缺乏脊髓小脑的一种退化
r·a·p·卡克,m . Rodriguez-Budelli
第一次出版1979年1月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.29.1.126
r·a·p·卡克
m . Rodriguez-Budelli
文摘
研究异常的发生率的丙酮酸(PDH)或酮戊二酸脱氢酶复合物(KGDH)患者的脊髓小脑的一种退化,我们测量的活动PDH和KGDH platelet-enriched准备从14个病人的血。低PDH被发现的14 6例;低KGDH被发现在2的6。PDH-normal PDH-abnormal病人不能区分临床标准。这些结果扩展先前的研究,提出异常患者的丙酮酸氧化的遗传性共济失调。PDH复杂的数据暗示缺乏活动可能与脊髓小脑的一种退化,遗传性共济失调的临床表型可以与多个基因型有关。
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