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1978年3月1日 ;28日(3) 一个新的先天性神经肌肉疾病与三层的肌肉纤维

一个新的先天性神经肌肉疾病与三层的肌肉纤维

s . p . RINGEL,h·e·内维尔,m . c .喷粉机,j·e·卡罗尔
第一次出版1978年3月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.28.3.282
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婴儿出生与僵化,缺乏自发的运动,和增加血清肌酸磷酸激酶活性。肌电图是正常的。肌肉活检,7周时,含有大量的纤维组成的三个同心区,总体称谓“三层的纤维。“Electronmicroscopy显示的区域包含一个密集的线粒体,糖原,电子不透明材料,和单纤维。肌原纤维的中间带由Z-band涂抹。外区类似肌质质量。Extrajunctional乙酰胆碱受体(乙酰胆碱受体)出现在三层的纤维之间的中间和外部区域。增加肌肉张力和extrajunctional乙酰胆碱受体建议改变神经的影响,但显著增加肌酸磷酸激酶活动更多的肌肉损伤的特点。精确定义的本质缺陷有待进一步研究。

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