1978年2月1日
;28日(2)
文章
肌肉肉碱缺乏症和致命的心肌病
ZWI h·哈特,中和常,塞尔瓦托迪毛罗。,问:FAROOKI,RAM AYYAR
第一次出版1978年2月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.28.2.147
文摘
23男孩进行性肌无力和严重心肌病被发现有油红O积极液泡主要在1型的肌肉纤维。血清肉碱是正常的,但肌肉肉碱含量下降。父母都是临床正常,但肌肉肉碱水平很低的父亲。尽管与肉碱口服治疗,进展状况,是致命的。尸检,心肌显示边缘低碱含量和大量线粒体,但没有脂质积累。
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