1978年12月01日
;28日(12)
文章
动力结构异常的证据lipoamide脱氢酶在两个Friedreich共济失调患者
玛丽亚Rodriguez-Budelli,彼得·卡克
第一次出版1978年12月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.28.12.1283
文摘
两个无关的Friedreich共济失调患者缺乏酶的活动lipoamide脱氢酶(小伙子)。酶从病人的血小板显著不同的控制活动,lipoamide公里,和NADH的公里。的数据是一致的结构突变基因编码的小伙子。
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