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1974年12月01日 ;24 (12) 文章

类固醇在泰检测(goldman Sachs)和己糖胺酶活动Sandhoff Jatzkewitz疾病

劳伦斯·g .预,大卫·k·福岛,EDWlN h . KOLODNY
第一次出版1974年12月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.24.12.1158
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抽象的两个标签类固醇共轭,1条14C] -dehydroepiandrosterone-3-beta-N-acetylglucosaminide和['4C] -testosterone-17-beta-N-acetylgluco-saminide,用来测定steroid-hexosaminide裂开肝脏活动准备从家族黑蒙性白痴病,患者Sandhoff-Jatzkewitz疾病,AB变体。结果与正常对照组相比,那些获得。类固醇己糖胺酶活动直接正比于人工基质裂开活动(4-methylumbelliferyl-beta-D-N-acetylglucosaminide)在A和B beta-N-acetylhexosaminidase的组成部分。定比特定的酶的活动向三个基板在每种情况下检查表明,相同的酶对所有三种基质是活跃的。尽管减少类固醇Sandhoff-Jatzkewitz己糖胺酶活动的疾病,没有观察到的排泄增加类固醇hexo-saminides这种疾病患者的尿液。

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