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文摘
遗传性代谢的癫痫病治疗方法是快速扩张与分子生物学和基因革命的进步。传统饮食和营养修改和蛋白质和酶的抑制剂或增强剂功能,治疗的支柱,正处于不断修正提高生物活性,减少毒性。酶替代和基因替换和编辑持有承诺基因靶向治疗和治愈。分子成像和神经生理生物标志物正在成为疾病病理生理学的关键指标,严重程度,和对治疗的反应。
术语表
- AADC=
- 芳香L-amino酸脱羧酶;
- AASA=
- alpha-aminoadipic semialdehyde;
- AAV=
- 腺相关病毒;
- ASOs=
- 反义寡核苷酸;
- 差价合约=
- 脑叶酸缺乏综合症;
- 我看=
- 辅酶一;
- cPMP=
- 环pyranopterin一磷酸;
- 食品及药物管理局=
- 食品和药物管理局;
- FRα=
- 叶酸receptor-alpha;
- 伽马氨基丁酸=
- γ-aminobutyric酸;
- 迷奸=
- GABA和γ-hydroxybutyrate;
- GLUT-1=
- 葡萄糖转运体1;
- 洛桑国际管理发展学院=
- 遗传性代谢障碍;
- MMA=
- methylmalonic酸血症;
- 岩豚鼠=
- 钼代数余子式;
- 夫人=
- 光谱学先生;
- mtDNA=
- 线粒体DNA;
- MTHFR=
- methylenetetrahydrofolate还原酶;
- MTHFS=
- methyltetrahydrofolate合成酶;
- P5P=
- pyridoxal-5-phosphate;
- PDE=
- pyridoxine-dependent癫痫;
- 北大=
- 苯丙酮酸尿;
- PLP=
- pyridoxal-5-phosphate(生物活性吡哆醇);
- PNPO=
- pyridox (am)快乐5′磷酸氧化酶;
- PROSC=
- 脯氨酸合成cotranscribed;
- SSADH=
- 琥珀semialdehyde脱氢酶;
- SSADHD=
- semialdehyde脱氢酶缺乏症;
- 经颅磁刺激=
- 经颅磁刺激
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
征集和外部同行评议。处理编辑器是副主编考特尼Wusthoff,女士,女士。
- 收到了2022年7月25日。
- 接受的最终形式2023年1月17日。
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