一个57岁的妇女举行了双边镜运动(MMs)自诞生以来,明显的手指任务或用具使用。神经系统检查观察轻度睑痉挛。其他神经系统和实验室检查和脑磁共振成像是正常的。她34岁的女儿治疗青少年影响颈椎节段性肌张力障碍,肩上,喉部肌肉结合温和的MMs (视频1)。Whole-exome测序发现没有致病性变异DCC,NTN1,RAD51或其他已知的罪魁祸首先天性MMs的基因。1一个杂合的突变KMT2B(c。1439 c > T)被发现在病人和她的女儿,这是归类为可能致病的美国大学医学遗传学和基因组学指南。虽然在焦镜肌张力障碍已被广泛报道手肌张力障碍,两国先天性MMs很少被报道在肌张力障碍。2这个病人的先天性MMs和她的女儿可能是相关的KMT2B相关的肌张力障碍,肌张力障碍的研究结果提出了一个共同的病理生理学和MMs。
视频1
镜运动和肌张力障碍的病人和她的女儿。段1。病人显示双边镜运动期间手指任务和用具的使用。段2。病人表现出轻度睑痉挛。段3。病人的女儿显示镜运动在餐具使用。段4。病人的女儿显示节段颈肌张力障碍影响,肩上,喉部肌肉。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/207144_Video_1
作者的贡献
j·林:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用;研究或设计概念;数据的分析和解释。c·李:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;数据的分析和解释。问:江:在数据的采集主要作用。h .商:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用;数据的分析和解释。
研究资金
四川科技项目(批准号2022 zdzx0023)。
信息披露
作者报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
我们感谢病人和她的家人参与这项研究。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他副主编凯瑟琳·傅。
- 收到了2022年9月16日。
- 接受的最终形式2023年1月19日。
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