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文摘
一名36岁的男子提出多次发烧、头痛、精神状态的改变,局部神经赤字。MRI显示广泛的白质病变,部分情节之间的逆转。检查显示持续补充因素C3低、因子B,和补体旁路缺席活动。活组织检查显示中性血管炎。基因测试显示纯合子的变体在补充因素我(CFI),这被认为是致病性。CFI调节complement-mediated炎症,缺乏这个因素会导致无节制的替代途径活性和C3和因子B通过减少消费。病人IL-1β抑制开始以来一直保持稳定。我补充因素是一种罕见的疾病,应考虑患者的非典型复发神经疾病与嗜中性白血球增多有关。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是副主编罗伊Strowd三世,医学博士,地中海,女士。
- 收到了2022年5月27日。
- 接受的最终形式2023年1月5日。
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