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文摘
Cobalamin-G不足是一个新陈代谢的先天的错误,破坏维生素B12的生化利用隐蔽的同型半胱氨酸remethylation通路中的蛋氨酸。通常,影响患者存在在生活的第一年贫血,发育迟缓,和代谢危机。几个cobalamin-G缺乏引用的案例报告后表型主要由神经精神症状出现。我们报告一名18岁的女人面对的四年历史逐步恶化痴呆、脑病、癫痫、和自适应功能的回归,开始正常的代谢检查。Whole-exome测序确定变异的地铁cobalamin-G缺陷基因,可疑。额外的生化基因测试后测试支持这个诊断。注射用甲酰四氢叶酸治疗以来,甜菜碱,维生素B12,我们看到了逐步回归正常的认知功能。这个病例报告扩展的表型范围cobalamin-G缺乏遗传和代谢测试并提供理由在痴呆的情况下在生活的第二个十年。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他副主编Ariel Lyons-Warren,医学博士。
- 收到了2022年8月24日。
- 接受的最终形式2023年1月19日。
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