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文摘
客观的描述一个孩子会议诊断标准复杂结节性硬化症(TSC)携带致病体细胞变异RHEB,但没有致病变种2已知TSC基因,TSC1或TSC2。
方法我们提出的临床和影像学表现儿童出现耐药局部癫痫发作和多个结节,一室巨细胞星形细胞瘤和多发结节1例大脑半球。目标板进行基因组DNA测序和外显子组测序来自血液和切除块茎组织。
结果孩子满意TSC的临床诊断标准,有三个主要的特性,只有2所需的诊断。基因检测不确定致病变种或拷贝数变化TSC1或TSC2但确定致病性体细胞RHEB变体(NM_005614.4: c。104_105delACinsTA [p.Tyr35Leu]) in the cortical tuber.
讨论RHEB的伙伴TSC1/2复杂机械的雷帕霉素靶途径。体细胞变异的RHEB焦皮质发育不良和hemimegalencephaly相关联。我们建议变体RHEB也许可以解释一些基因诊断TSC病例和可能第三TSC的基因,还是TSC3。
脚注
提交和外部同行评议。处理编辑器是副主编考特尼Wusthoff,医学博士。
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2022年10月10日。
- 接受的最终形式2023年1月26日。
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