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文摘
阵发性运动运动障碍可能是由于能量代谢紊乱,如过剩缺1、丙酮酸脱氢酶缺乏或线粒体呼吸链紊乱。一个4岁男孩发烧痉挛出现阵发性肌张力障碍的历史,由运动引起的,或发生在休息的时候。额外的调查证明pallidal hyperintensities对大脑核磁共振和低CSF葡萄糖。丙酮酸和乳酸升高。临床表现结合神经影像学异常和生化概要(乳酸/丙酮酸比率)丙酮酸脱氢酶缺乏症的线索,可治疗代谢紊乱,神经系统的演示。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他部分编辑Whitley阿莫德医学博士英里。
- 收到了2022年9月1日。
- 接受的最终形式2023年1月19日。
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