摘要
双侧视盘肿胀是一种常见的发现，但很少与多发性颅神经病变相关。在本病例中，一名18岁男性出现亚急性顺序听力损失，随后是亚急性顺序视觉损失。临床检查显示双侧视盘肿胀。腰椎穿刺显示正常开口压力15 cmH2o.本病例讨论了在听力损失、失衡和脑脊液开口压力正常的情况下双侧视盘肿胀的罕见但重要的原因。本文提供了文献综述，并讨论了治疗方案，以指导类似病例的进一步管理。
珍珠
颅面纤维结构不良可影响颅底，并表现为多发压迫性颅神经病变。
伴有早期视力丧失的视神经乳头水肿是非典型的，应引起对叠加性视神经病变的关注。
伴有颅面纤维结构不良的任何视觉、听觉或前庭神经的改变都需要紧急评估以考虑手术干预。
如果不可能进行手术减压，皮质类固醇可以被认为是一种经验性治疗伴有症状性脑神经压迫的颅面纤维结构不良。
Oy-sters
当临床图像与初始图像报告不相关时，需要对神经影像学进行高度怀疑和进一步复查。
视神经管内局部视神经压迫导致双侧视盘肿胀，脑脊液开口压力正常。
年轻成年人的双侧视觉和听力损失通常归因于线粒体或毒性病因;然而，对称压迫性颅骨病理也必须排除。
所有疑似特发性颅内压增高且有任何非典型特征的病例，包括脑脊液开口压力正常、视力迅速恶化、男性、BMI正常、无头痛，都需要广泛的调查。
病例报告
一名18岁男性，3个月来逐渐左、右听力丧失伴耳鸣和失衡。两个月后，他注意到左、右视力逐渐无痛丧失。无相关家族史或病史。临床检查:双侧视盘3级肿胀。据报道，在光学相干断层扫描上，视网膜神经纤维层厚度因视神经乳头水肿而增加。右眼视力0.52 logMAR(20/66)，左眼视力1.08 logMAR(20/240)。Romberg试验显示轻微的身体摇摆，Unterberger步进试验是阳性的，有明显的向右偏移。这有助于将症状定位到前庭系统。神经系统检查正常。听力图证实双侧主要为感音神经性听力损失(图1一个)。视觉诱发电位显示P100皮层电位双侧延长，左侧延长更多(图1 c)。这些发现引起了涉及第二和第八脑神经的病理怀疑
(A)演示时的听图显示感音神经性听力损失。(B)第二次手术后1个月(32天)听力满意，同时仍接受皮质类固醇。(C)术前视觉诱发电位显示P100皮层电位双侧延长，左侧更明显。平均P100潜伏期左侧165 ms，右侧135 ms。
常规筛查血均无显著性变化。这些检查包括ESR、CRP、全血计数和凝血筛查;肝、肾和甲状腺功能检查;结缔组织病筛查、ANCA和补体水平;血清电泳;艾滋病、梅毒、肝炎和莱姆病血清学。调查Neuro-Behçet疾病的病理试验为阴性。腰椎穿刺显示成分正常，开口压力15 cmH2o。
MRI造影脑最初报道为对称双侧视神经萎缩，视周脑脊液间隙突出。该报告还评论了附带的牙周炎症过程和突出的双侧前斜突。考虑到亚急性顺序双侧听力损失和视力损害，安排基因调查以排除线粒体疾病。Leber遗传性视神经病变、Kearns-Sayre综合征、MELAS(线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作)和MERRF(红纤维不规则的肌阵挛性癫痫)检测均呈阴性。
同时考虑炎性视乳头炎。患者接受经验脉冲静脉注射，随后口服类固醇，视力改善(Snellen:左20/80由20/200，右20/40由20/120)。进一步回顾MRI成像和临床病史，发现双侧视神经管狭窄导致视神经鞘脑脊液扩张和视神经乳头水肿伴视力损害的临床图像。这是继发于前斜突增生(图2一个)。由于颞骨岩骨质增生，并压迫第七、第八脑神经，内耳道狭窄。CT扫描和随后的专用骨SPECT扫描排除了任何恶性病变，证实了涉及颅骨、颅底和下颌骨的多骨性纤维结构不良，也排除了任何恶性病变。垂体激素功能测试均无显著性。这些激素包括催乳素，生长激素，IGF-1，皮质醇，ACTH, LH和FSH。
(A)轴向t1加权图像显示前斜突增生伴双侧视神经管狭窄。(B)轴向t2加权图像显示双侧视神经鞘脑脊液扩张，视神经头拔火罐。脑脊液扩张仅向后方延伸至视神经管。(C)轴向CT头，骨窗显示双侧视神经管狭窄。(D)冠状位CT重建显示骨质增生伴中央颅底“磨玻璃”改变，典型的纤维结构不良。(E)轴向CT扫描显示双侧颞骨岩骨质增生伴内耳道狭窄。(F)内耳道重t2加权MRI扫描显示双侧第七和第八脑神经受压。(G)术后轴向t1加权和t2加权(H)图像显示视神经管双侧减压伴视神经鞘持续脑脊液扩张。
患者接受了紧急内窥镜下双侧视神经减压术。术后视力最初明显恶化，尽管术后影像学表现非常满意。这可能是由于术后视神经肿胀导致视神经管剩余部分出现局部腔室综合征。立即进行第二次内窥镜手术，切除远端延伸至视交叉的蝶骨剩余部分。然后在减压部位插入腹部脂肪组织以防止脑脊液渗漏。第二次手术后3天，右眼1米视力为1.26 logMAR(20/360)，左眼仅手动，靠近面部。第二次手术后1个月(38天)右眼视力1.06 logMAR(20/230)，左眼视力1.56 logMAR(20/720)。32天后复查听力正常(图1 b)。这表明通过减压手术和在接下来的3个月内逐渐减少的高剂量皮质类固醇的联合治疗，听力有所改善。
讨论
我们报告一例罕见的颅面纤维结构不良，导致双侧听力和视力丧失，视盘肿胀，最初用皮质类固醇略有改善。我们认为这是文献中第一例颅面纤维结构不良导致双侧视神经和前庭耳蜗脑神经受压的病例。纤维结构不良是一种非肿瘤性的先天性过程，导致骨替换为异常纤维组织。这种情况可以是单骨增生或多骨增生，分别影响单个或多个骨骼。明显偏爱长骨、肋骨和颅面骨。大多数病变通常是偶发的、单发的，无症状，只需要临床观察和患者教育。
在分子水平上，纤维结构不良与GNAS1基因的激活突变有关，该基因位于20q13.2-13.3，编码G蛋白(鸟嘌呤核苷酸结合蛋白)的α亚基。1G蛋白有助于刺激腺苷酸环化酶，进而调节各种激素的产生和成骨的信号通路。有趣的是，纤维结构不良并不是遗传的，因为基因突变总是在受孕后发生。与血清淋巴细胞相比，病变组织活检在基于pcr的遗传诊断方法中具有最高的敏感性(80%)(20%-30%)。2
颅底颅面发育不良有多种表现，包括非典型性面部疼痛、头痛、鼻窦问题、突出、复视、斜视、视觉改变、听力丧失和面部麻木。3.双磷酸盐已被用于减轻疼痛并可能减缓生长速度，但还需要进一步的研究。恶性转化非常罕见，转化为骨肉瘤和其他肉瘤的发生率不到1%。4
10例颅面纤维结构不良患者的单中心病例系列发现2例视力下降，其中1例同时伴有对侧前庭综合征，另1例伴有客观听力损失。5对66例影响颞骨的纤维结构不良的进一步回顾发现，最常见的两种症状是头痛(59%)和听力损失(29%)。6在另一个病例系列中，30例影响斜坡的纤维结构不良患者表现为头痛或脑神经缺损;这些症状表现为耳鸣、眩晕、平衡不平衡和复视。7
斜坡(拉丁语为斜坡)位于脑干中心附近，可能受到各种囊性、肿瘤性、脑膜、感染性、创伤性和发育不良病理的影响。手术方法以前依赖于前、后、侧方向的显微外科经颅技术;然而，内窥镜经鼻穿刺入路越来越受青睐。8有症状的颅面纤维结构不良的治疗尚不确定，但如果经常考虑进行减压手术。一项对241例纤维结构不良患者(86例临床视神经受损)的综合荟萃分析证实，术后视力功能改善约三分之二，但无症状神经术后视力恶化具有统计学意义。9这种恶化的风险可能是由于已经受损的视神经对手术损伤的敏感性增加。对纤维结构不良的无症状神经的长期随访表明视神经病变的风险较低，特别是在没有生长激素过量的情况下，生长激素过量是一个具有统计学意义的危险因素，可能提示与病理生理相关。10
我们的病例最初证明皮质类固醇可显著改善视力。唯一报道的类似改善涉及一名22岁女性，单侧视力丧失和视神经病变，最初通过眶减压得到改善。15个月后，在没有任何影像学改变的情况下再次出现视力丧失，然后逐渐减少口服强的松龙的剂量后完全缓解。据报道，在停用类固醇后，她仍保持良好状态达9个月。11这种持续改善的确切机制仍然未知。皮质类固醇可以通过减缓纤维组织增生或减少任何局部视神经水肿来发挥作用。回顾我们的病例和其他文献强调了术后恶化的风险。首先提倡对症状最严重的神经进行单侧减压，可以缓解这种情况。经验性皮质类固醇的作用尚不清楚，但我们建议考虑将其作为围手术期或不适用于手术的病变的紧急连接策略。
研究资金
作者报告说没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有相关披露。去首页Neurology.org/N全面披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Whitley Aamodt，医学博士，公共卫生硕士。
- 收到了2022年7月26日。
- 最终接受2022年10月24日。
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