患者的临床、影像和实验室发现GATA2缺乏与早发性缺血性中风
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文摘
客观的本研究的目的是描述的临床、实验室和影像学表现10 GATA2缺乏症患者出现早发性缺血性中风。
方法进行了回顾性的图表总结127 -病人群体参与自然历史GATA2缺陷和相关疾病的研究协议在国立卫生研究院在2013年和2021年之间。所有的病人有一个基因证实GATA2缺乏症。患者包括如果他们有证据的缺血性中风临床评估和神经影像。中风诊断证实通过脑磁共振成像和/或CT。
结果十个病人年龄在15和38年雄性和6雌性(4)与至少一个缺血性中风而6例阵发性的中风(7.9%,10/127)。中风病因多样,包括小血管(n = 4)、大型容器(n = 1), cardioembolic (n = 1),和待定(n = 4)。9个患者狼疮抗凝,和2例复发性深静脉血栓形成的历史。
讨论我们描述的临床、实验室和影像学表现的患者10 GATA2不足40岁以下一个或多个缺血性中风,暗示GATA2不足和中风之间的联系。这份报告强调了还需要进一步的研究来理解这种独特的脆弱性在这个病人的人口。
脚注
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- 收到了2022年5月5日。
- 接受的最终形式2022年9月28日。
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