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摘要
背景及目标自闭症谱系障碍(ASD)的严重程度差异很大，与智力障碍(ID)和脑畸形有关。我们测试了ASD异质性的假设，部分原因是通过眨眼条件反射(EBC)范式测量的改变联想学习，用于测试ASD严重程度和智力能力的全部范围内的前脑和小脑功能障碍。
方法本队列研究中的儿童被诊断为ASD或典型发育(TD);大多数儿童都是从一项为期10年的纵向研究中招募的。结果测量是通过光度法记录对某一色调获得的条件性眨眼反应(CRs)的百分比和时间，并与ASD严重程度、智商和2岁时MRI大脑形态测量相关。采用了跟踪和延迟EBC序列。方差分析，t检验，采用logistic回归(LR)。
结果62名学龄儿童接受了研究。9名2岁起患有自闭症的儿童(ASD + ID;智商= 49±6;(11.9±0.2岁[±SD])比30名TD患儿(IQ = 120±16;(10.5±1.5岁[±SD]))，显示非典型性早发型CRs (td前1.4 SD)，与2岁时小脑发育不全有关，但与杏仁核、海马或大脑皮层发育不全无关。相反，16名ASD患儿自2岁起智力发育良好(IQ = 100±3;(12.0±0.4岁[±SD])学习正常，但仅在长延迟EBC (td前0.8 SD)时出现早发性CRs，与任何测量的大脑区域发育不全无关。使用16项EBC测量，二元LR分类ASD和TD的准确率为80% (95% CI = 72-88%)，灵敏度为81% (95% CI = 69-92%)，特异性为79% (95% CI = 68-91%);多项LR基于ID(94%准确率，95% CI = 89-100%)比ASD严重程度(85%准确率，95% CI = 77-93%)更准确地对儿童进行分类。对39名MRI(2.1±0.3岁[±SD])儿童的单独分析表明，与11岁EBC (Cohen d =−1.3)时的早发CRs相比，小脑发育不全不能预测2-4岁的ASD + ID (Cohen d = 0.3)。
讨论微量EBC揭示了小脑发育不全和ASD + ID之间的关系，可能是通过参与智力和内隐授时的脑小脑回路。使用联想学习的后续前瞻性研究可以确定是否可以预测早期ASD诊断儿童的ID。
术语表
- 自闭症谱系障碍＝
- 自闭症谱系障碍；
- CS＝
- 条件刺激；
- 达斯＝
- 差异能力量表；
- EBC＝
- 但空调；
- ID＝
- 智力障碍；
- LR＝
- 逻辑回归；
- 毫秒＝
- 马伦早期学习量表；
- 道明＝
- 典型的开发；
- 我们＝
- 无条件刺激
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
先前发表于medRxiv，https://doi.org/10.1101/2021.03.26.21254368．
提交并经外部同行评审。处理编辑是Renee Shellhaas，医学博士，MS。
- 收到了2021年3月9日。
- 最终接受2022年9月15日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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