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文摘
背景和目标的SLC35A2基因位于染色体Xp11.23,编码尿苷diphosphate-galactose运输车。我们描述临床、遗传、神经影像学、脑电图和病理结果和评估可能的预测术后癫痫发作和认知结果在47个难治性癫痫患者和大脑躯体SLC35A2基因变异。
方法这是一个回顾性多中心研究,我们进行了描述性分析和古典假设检验。我们包括兴趣显著相关的变量广义线性模型的结果。
结果两个主要表型与大脑有关体细胞SLC35A2变异:(1)早期癫痫性脑病(EE, 39名患者)与癫痫痉挛主要发作类型和中度到重度智力障碍和(2)耐药局灶性癫痫(DR-FE 8例)与正常/边缘认知功能和特定的神经缺陷。大脑MRI异常在所有患者EE和那些DR-FE的50%。皮质的组织病理学检查发现轻度畸形发展oligodendroglial增生在44/47的癫痫患者,3是不确定的。47岁的病人拥有42个独特的马赛克SLC35A2变异,包括14个(33.3%)错义,13(30.9%)转移,10(23.8%)胡说,4例(9.5%)在高帧删除/复制和1(2.4%)剪接变体。变异等位基因频率(VAFs)从1.4%到52.6%不等(平均VAF: 17.3±13.5)。最后随访(35.5±21.5个月),30例(63.8%)在恩格尔类,其中26(55.3%)在IA班。在大多数病人手术后认知性能保持不变。回归分析表明,实现的概率恩格尔类IA和类我结果,调整年龄在癫痫发作,时降低癫痫的持续时间增加,术后脑电图正常或改进时高。较低的大脑VAF改善术后认知关联分析的结果,但这一发现并不在回归分析证实。
讨论大脑躯体SLC35A2基因变异与2主要临床表型,EE和DR-FE MOGHE的病理学诊断。需要额外的研究来描述任何特定的基因变异之间可能存在的相关性,突变负荷由癫痫引起的组织,和手术结果。
术语表
- ASM=
- 抗癫痫药物;
- CV-LFB=
- 甲苯基violet-Luxol快蓝;
- DR-FE=
- 耐药局灶性癫痫;
- EE=
- 癫痫性脑病;
- FCD=
- 局灶性皮质发育不良;
- ID=
- 智力障碍;
- 简易爆炸装置=
- 发作癫痫样的放电;
- mMCD=
- 轻微的皮质发展的畸形;
- 莫奇=
- 轻度畸形皮质发育的癫痫oligodendroglial增生;
- VAF=
- 不同的等位基因频率
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
SLC35A2研究小组列出附录2
提交和外部同行评议。处理编辑器是蕾妮Shellhaas医学博士,女士。
编辑、页面225年
- 收到了5月3日,2022年。
- 接受的最终形式2022年9月9日。
- ©2022美国神经病学学会的首页
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