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摘要
背景及目标的SLC35A2该基因位于染色体Xp11.23，编码尿苷二磷酸半乳糖转运体。我们描述了47例难治性癫痫和脑躯体性癫痫患者的临床、遗传、神经影像学、脑电图和组织病理学结果，并评估了术后癫痫发作和认知结果的可能预测因素SLC35A2基因变异。
方法这是一项回顾性多中心研究，我们进行了描述性分析和经典假设检验。我们在广义线性模型中纳入了与结果显著相关的感兴趣变量。
结果两种主要表型与脑躯体相关SLC35A2(1)以癫痫痉挛为主要发作类型的早期癫痫性脑病(EE, 39例)，伴有中度至重度智力残疾;(2)耐药性局灶性癫痫(DR-FE, 8例)，伴有正常/边缘性认知功能和特异性神经心理缺陷。所有EE患者和50% DR-FE患者的MRI异常。组织病理学回顾发现44/47例癫痫患者中有轻度皮质发育畸形伴少突胶质细胞增生，3例不确定。47例患者有42种不同的镶嵌SLC35A2变体，包括14个(33.3%)错义，13个(30.9%)移码，10个(23.8%)无义，4个(9.5%)帧内删除/重复，1个(2.4%)拼接变体。变异等位基因频率(VAFs)为1.4% ~ 52.6%(平均VAF: 17.3±13.5)。末次随访(35.5±21.5个月)，恩格尔I类30例(63.8%)，其中IA类26例(55.3%)。术后大多数患者的认知能力没有改变。回归分析显示，根据癫痫发作时的年龄调整，当癫痫持续时间增加时，获得Engel IA类和I类结果的概率较低，而当术后脑电图正常或改善时，获得Engel IA类和I类结果的概率较高。在相关分析中，较低的脑VAF与术后认知结果的改善有关，但这一发现未在回归分析中得到证实。
讨论大脑躯体SLC35A2基因变异与2种主要临床表型EE和DR-FE以及MOGHE的组织病理学诊断相关。需要进一步的研究来阐明特定的遗传变异、致痫组织中的突变负荷和手术结果之间的任何可能的相关性。
术语表
- ASM＝
- 抗癫痫药物；
- CV-LFB＝
- 甲酚紫- luxol坚牢蓝；
- DR-FE＝
- 耐药性局灶性癫痫；
- EE＝
- 癫痫性脑病；
- FCD＝
- 局灶性皮质发育不良；
- ID＝
- 智力障碍；
- 简易爆炸装置＝
- 发作间期癫痫样放电；
- mMCD＝
- 轻度皮质发育畸形；
- 莫奇＝
- 癫痫患者轻度皮质发育畸形伴少突胶质增生；
- VAF＝
- 变异等位基因频率
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
SLC35A2研究小组被列在附录2
提交并经外部同行评审。处理编辑是Renee Shellhaas，医学博士，MS。
编辑、页面225
- 收到了2022年5月3日。
- 最终接受2022年9月9日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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