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局灶性皮质发育不良是成人和儿童耐药局灶性癫痫的常见原因，但尚不完全清楚。1局灶性皮质发育不良的新修订分类反映了我们在过去十年中对这一重要病理实体的理解所取得的进展。2它正式识别了涉及白质的2种形式的轻度皮质发育畸形(mMCD)，这可能占接受手术的耐药局灶性癫痫患者的2%-4%。1一种是mMCD与过多异位神经元，另一种是mMCD与癫痫少突胶质增生(MOGHE)。最近的工作已经确定了体细胞致病变异SLC35A2(溶质载体家族35成员A2)，一个位于染色体Xp11.23的基因，是局灶性皮质发育不良特别是MOGHE的潜在重要原因。2、3缺陷SLC35A2导致先天性糖基化障碍，因为它编码一种转运体，将二磷酸尿苷(UDP)半乳糖从细胞质带入高尔基体。神经学家应该意识到SLC35A2因为这种转运蛋白的缺陷为产生局灶性皮质发育不良提供了一种不同于众所周知的雷帕霉素通路机制靶点(mTOR)缺陷的机制。2
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
↵＊这些作者对这项工作做出了同样的贡献。
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- 收到了2022年9月9日。
- 最终接受2022年10月17日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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