低糖脑苷酶活性预示帕金森病痴呆
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长期以来,人们一直认为GBA基因序列变异与帕金森病(PD)的风险。事实上,首页Rogaeva和Hardy在14年前发表了一篇社论1关于这个话题。的GBA基因,也被称为葡萄糖酰神经酰胺酶β,编码溶酶体膜蛋白称为葡萄糖脑苷酶(GCase)。GCase负责分解葡萄糖神经酰胺分子。GBA基因序列变异导致GCase活性的丧失,从而导致葡萄糖神经酰胺的不受控制的积累。作为下游效应,GCase活性的丧失与α-synuclein聚集有关,这是PD的一个关键病理机制。2这提示GCase活性可能是帕金森病临床研究的重要生物学因素。
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资助信息和披露(如果有的话)将在社论的末尾提供。
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- 收到了2022年9月13日。
- 最终接受2022年10月3日。
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