教学实验:亚急性四肢瘫痪从脊髓髓内浸润神经胶质瘤叔启动子突变
一个68岁的男人没有病史发达的进步的软弱和cervicalgia 2个月。检查显示与T10感官层面的四肢瘫痪。脊柱MRI显示obex的膨胀性的髓内病变与周围结节性增强(T11图中,模拟)。大脑核磁共振、全身PET / CT和广泛的血清诊断是正常的(eTable 1,links.lww.com/WNL/C653)。脑脊液显示蛋白质2505 mg / dL, 0细胞/μL葡萄糖88 mg / dL,脑脊液细胞游离DNA测序中分离出一种致病变种叔p。神经胶质瘤C250T,可疑。1胸脊髓切片是追求排气可逆的病因和显示浸润神经胶质瘤叔启动子突变(图中,E和F)。由于进行性四肢瘫痪、呼吸衰竭,预后差,护理是为了安慰。
脊髓群众被归类为硬膜外的、硬膜内的骨髓或硬膜内的髓内。2髓内索病变鉴别诊断包括髓鞘脱失,多种脊髓炎(例如,anti-CRMP5),神经,感染,血管异常(例如,硬脑膜动静脉瘘/畸形),营养不良,有毒的侮辱,或肿瘤。尽管非侵入性诊断应该是筋疲力尽,明确肿瘤的诊断脊髓病通常要求活检。小说游离DNA测序可能最终会补充或取代某些诊断,尤其是在活组织检查是不安全的。
作者的贡献
美国Gritsch:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用;研究或设计概念;和数据分析或解释。y Aghajan:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用;研究或设计概念;和数据分析或解释。l . Kozanno:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用; study concept or design; and analysis or interpretation of data. D. Chiu: drafting/revision of the manuscript for content, including medical writing for content; major role in the acquisition of data; study concept or design; and analysis or interpretation of data. J. T. Jordan: drafting/revision of the manuscript for content, including medical writing for content; major role in the acquisition of data; study concept or design; and analysis or interpretation of data. M. P. Frosch: drafting/revision of the manuscript for content, including medical writing for content; major role in the acquisition of data; study concept or design; and analysis or interpretation of data. G. Shankar: drafting/revision of the manuscript for content, including medical writing for content; major role in the acquisition of data; study concept or design; and analysis or interpretation of data. W. Taylor Kimberly: drafting/revision of the manuscript for content, including medical writing for content; major role in the acquisition of data; study concept or design; and analysis or interpretation of data.
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
s Gritsch y Aghajan、l . Kozanno和d .赵报告没有披露相关的手稿。j.t约旦报告咨询收入Navio Theragnostics,递归制药、CEC肿瘤学,持有的股票Navio Theragnostics医生休息室,并接收从爱思唯尔版税。议员就诊和g . Shankar报告没有披露相关的手稿。地下水面金伯利报告咨询费NControl疗法,从生原体研究资助,伍尔西制药和股票。去首页Neurology.org/N为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他部分编辑Whitley阿莫德医学博士英里。
教学幻灯片:links.lww.com/WNL/C654
- 收到了2022年10月5日。
- 接受的最终形式2023年1月19日。
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