文摘
背景和目标遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一种遗传性疾病与转变增长factor-β信号pathway-related致病性变异基因,导致各器官血管发育异常。脑动静脉畸形(avm)可能会导致颅内出血、脑脓肿或缺血性中风可能导致从右到左通过肺动静脉分流。我们旨在调查这些严重的并发症的风险在成人和儿童遗传性出血性毛细血管扩张症。
方法我们进行了一项病例对照研究中参与者1 - 64岁MarketScan商业(2006 - 2019)和跨州医疗补助数据库(2011 - 2019)。我们确定了使用例遗传性出血性毛细血管扩张症国际疾病分类,第九/十修订,临床修改(ICD-9/10)诊断代码(ICD-9-CM448.0,ICD-10-CMI78.0)。控制遗传性出血性毛细血管扩张症患者没有编码频率匹配10:1遗传性出血性毛细血管扩张症患者的年龄、保险登记时间、性别、和医疗补助的地位。感兴趣的结果(脑脓肿、中风和颅内蛛网膜下腔出血)是使用适当的识别ICD-9/10诊断代码。我们计算发病率和标准化率的各种结果和比较率比率(RRs)遗传性出血性毛细血管扩张症病例和控制。
结果遗传性出血性毛细血管扩张症患者共计5796,其中588是儿童(未满16岁),57960年与控制。有脑脓肿的发病率增加遗传性出血性毛细血管扩张症病例与控制相比,的RR 35.6 (95% CI 15.4 - -82.5)。没有记录在15岁儿童脑脓肿或年轻。出血性中风/蛛网膜下腔出血更常见的遗传性出血性毛细血管扩张症的情况下,的RR 4.01 60.2 (95% CI 2.8 - -5.7)在成人和儿童(95% CI 7.2 - -500.4)。缺血性中风也更常见的情况下,的RR 3.7 (95% CI, 3.0 - -4.5)在成年人和70.4 (95% CI 8.7 - -572.3)的孩子。
讨论我们观察到严重中枢神经系统血管并发症的发生率更高的遗传性出血性毛细血管扩张症患者,尤其是孩子。尽管脑脓肿的发生率更高遗传性出血性毛细血管扩张症成年患者所指出的,没有记录在儿童脑脓肿,因此监测时可能会考虑建议这个人口是再现。
术语表
- 动静脉=
- 动静脉畸形;
- 遗传性出血性毛细血管扩张症=
- 遗传性出血性毛细血管扩张;
- RR=
- 率比;
- ICD-9/10-CM =
- 国际疾病分类,第九/十修订,临床修改 ;
- 巴西=
- 人多年的观察;
- RR=
- 率比
脚注
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- 收到了2022年10月10日。
- 接受的最终形式2023年2月22日。
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