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遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一个障碍及信号在一个常染色体显性遗传模式,与症状出现在几十年的生活。在充分表达,受影响的人可能会经历鼻衄,黏膜与皮肤的毛细血管扩张,和实体器官血管malformations-most重要的动静脉畸形(AVM)——肺、脑、脊髓、或肝脏。不幸的是,在许多家庭与遗传性出血性毛细血管扩张症,这种疾病仍然是诊断中枢神经系统症状表现之前,也许从脊髓脓肿继发性肺动静脉或颅内出血破裂脑AVM。病人和家属描述,以惊人的频率,广泛的鼻衄历史,要么由医疗提供者未能被作为一个重要的例外或似乎微不足道的历史学家相比,另一个家庭成员的出血。改善疾病识字是一个至关重要的组件来改善结果遗传性出血性毛细血管扩张症。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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- 收到了2023年3月5日。
- 接受的最终形式2023年3月9日。
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