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2023年5月30日 ;100 (22) 争议和辩论:编辑的选择

读者反应:D313Y变体Fabry疾病:系统性回顾和荟萃分析

亚历山德拉Lackova,Jarmila Szilasiova,玛丽安娜Vitkova,米利暗Ostrozovicova,梅Skorvanek
第一次出版2023年5月29日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207415
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我们怀着极大的兴趣读Palaiodimou et al的荟萃分析。1评估患病率和表型特征的杯子吗D313Y变异携带者。根据他们的研究结果,D313Y变异似乎与非典型,轻微的迟发性的表型与主要神经Fabry疾病的表现。我们同意他们的发现,愿扩大神经的光谱诊断与患病率的增加有关D313Y变体。在我们最近的研究报道,2127年连续对象与帕金森病(PD)的筛查杯子变体。的D313Y变种被确认在4/127科目与等位基因频率1.6%与0.3%的报道。3同样,在我们的群连续筛选受试者与多发性硬化使用相同的方法,2的杯子D313Y变体被确认在6/180科目(所有女性受试者),1.7%的等位基因频率,类似PD的主题(此前未公布)。

脚注

  • 收到了2023年3月31日。
  • 接受的最终形式2023年3月31日。
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