编者注:D313Y变体Fabry疾病:系统性回顾和荟萃分析

Fabry疾病(FD)是一种遗传性神经系统障碍引起的酶的缺乏alpha-galactosidase a Palaiodimou博士40等人进行了系统回顾和荟萃分析研究报告D313Y作为一个单一的变异发生在牛乳糖α(杯子)基因在不同人群有或没有FD的临床表现。他们得出的结论是,D313Y变异似乎与非典型,与主要神经FD症状轻微的迟发性的表型。他们建议监测神经介入来识别D313Y艾滋病患者潜在的或early-FD病理学,可能有资格获得酶替代疗法或伴侣的治疗。作为回应,Lackova博士等人引用他们的最近的研究发现D313Y变体连续127例患者中4例帕金森病,等位基因频率的5倍,在一般人群中,和类似于180年另一项研究发现连续筛选多发性硬化症患者,6人的变体。他们呼吁进一步的流行病学、临床和基础研究的研究更好地理解这种变体的作用不同患者神经系统疾病,特别是因为其他作者声明没有致病意义。应对这些评论,作者指出,而帕金森症并不被视为典型的FD表现,误诊的多发性硬化症患者的一种终极FD诊断之前已经报道过了。作者还报告,更新他们的分析与研究结果共享Lackova博士等人的混合比例D313Y变异患者神经系统疾病显著增加到0.8%子群与患者组相比差异与心脏或肾脏表现(尽管最初没有观察到显著差异)。总的来说,这交易突显出我们潜在的协会发展的理解D313Y变异与中央和周边神经系统表现。