临床推理:成年病人出现脊柱疼痛机动车事故之后
文摘
52岁的女人复杂的病史,包括血缘关系的历史,发展耐火材料无法控制机动车事故后的脊椎疼痛2年之前。没有明确的临床检查结果。她发现有轻度升高血清肌酸磷酸激酶的水平,和脊柱成像显示脂肪替代和影响主要是腰椎paraspinal肌肉萎缩。最初的EMG采样多个肢体肌肉是正常的。然而,后续同心针检查抽样paraspinal和躯干的肌肉显示丰富的肌紧张的排放,颤和积极的锋利的波浪,和肌病运动单位动作电位变化。这种模式的神经生理痛疾病的异常提示寻找,最终随着进一步的研究证实。这里强调了神经生理的重要作用评价paraspinal消歧和其他躯干肌肉的临床和影像数据,帮助建立一种罕见的但可治疗的肌病的诊断在疾病早期阶段。
第一节
一个52岁的女人,抑郁,焦虑,noninsulin-dependent糖尿病、肥胖、哮喘、阻塞性睡眠呼吸暂停,胃食管返流,左心室肥大,坐骨神经痛,原位癌的病史乳房被不明原因的评价和耐火脊椎疼痛自机动车事故2年前。她不断报道严重nonradiating腰椎疼痛,加剧了与站立和行走,无法去散步或去远足,因为她之前。她否认四肢疲软,但支持气短与适度的发挥和偶尔的窒息在食物和情景性的刺痛和麻木的右腿,双手,所有这些有一个阴险的发病时间的事故。她是独立的所有日常生活的基本活动。她的家族历史是重要的血缘的父母的后代。体检,她完整颅神经功能。身体体质无法检验的近端和躯干的肌肉,但远端肢体的肌肉显示正常质量。人工肌肉测试显示,臀屈肌4 + / 5和波动的努力和其他正常的肌肉力量。反应1 +广泛没有运动后便利化。没有异常反应肌肉冲击或动作肌强直。 She had mildly decreased perception of pinprick and light touch sensation in right-sided limbs, without a defined anatomical pattern. Finger-to-nose and heel-to-shin tests were normal. The get up and go test was passed with minimal difficulty. Gait was slow and antalgic, with mild hyperlordosis of the lumbar spine.
她的血清肌酸磷酸激酶(CPK)水平轻度升高(526 U / L),而是一个肌电图研究是正常的(表)。41颈椎和胸椎棘的磁共振成像研究显示多级退行性变化没有绳或根压缩。41 MRI的研究显示腰骶脊柱椎间盘突出在左L3-L4空间小,严重缩小L3-L4孔,和萎缩和严重脂肪替代paraspinal肌肉组织,也以更少的严重性midthoracic水平(图)。报告是根据当地机构审查委员会的指导方针和赫尔辛基宣言,和患者知情同意。
考虑的问题:
红旗在这个演讲是什么?
她的影像学表现的重要性是什么?
轻度肌酸磷酸激酶升高的意义是什么?
到第二节
第二节
病人在这个装饰图案的礼物主要是腰疼的症状。脊椎疼痛,更具体的说是腰椎疼痛,主要由结构非常普遍,造成肌肉骨骼疾病,但其病因学的范围包括潜在有害的原因。1神经脊椎疼痛的原因包括病理影响脊髓根或paraspinal肌肉。脊椎疼痛持续期短,或在缺乏红旗,成像研究通常是不必要的。2在这种情况下,红旗的成像是她漫长的历史耐火脊柱疼痛。脊柱成像可以显示萎缩(横截面积减少)和/或脂肪替代paraspinal肌肉,两者都可以正常的表现,与年龄相关的肌肉质量和损失函数(sarcopenia)。3成像变化相关sarcopenia臭名昭著的脊柱肌肉,影响所有脊柱水平,与常见的病理结构。4脂肪肌肉替代代表20% -30%的肌肉体积在老年群体中。5然而,这些变化也可能是肌肉疾病的一种表现。6成像之间的界限与年龄相关的变化和病理条件不够成熟,基于临床上下文和区别是高度。在这种情况下,病人的年龄相对年轻的不一致与sarcopenia引起的广泛的成像研究上发现的脂肪替代品。
肌酸磷酸激酶是一种肌肉酶中央的厌氧生产三磷酸腺苷和肌肉疾病被认为是一个有用的指标。轻微的血清肌酸磷酸激酶海拔,然而,非特异性和可能是由于nonmyopathic病因如运动神经元疾病,心脏原因,体育活动,或创伤。HyperCKemia被定义为肌酸磷酸激酶水平高于正常上限的1.5倍根据种族和性别。7妇女和非种族的人往往有较低的肌酸磷酸激酶的水平。在这种情况下,高血清肌酸磷酸激酶水平的结合,大量脂肪替代paraspinal肌肉和腰椎脊柱前凸过度提出一个潜在的神经肌肉的原因。
考虑的问题:
肌电图的作用是什么?
她的家族历史的意义是什么?
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第三节
这个病人之前的正常肌电图显示神经传导研究和同心针检查几个肢体肌肉(表)。然而,后续同心针检查研究目标包括躯干肌肉的抽样显示频繁在这些肌肉肌强直的排放以及丰富的颤动和积极的锋利的波浪。还有肌病运动单位动作电位没有重大异常在躯干肌肉运动单位的招聘模式。的重要性,没有针在近端和远端肢体肌肉肌电图异常发现确凿的发现第一个肌电图研究(表)。右正中神经病变的手腕被认为是一个偶然的发现。她的家庭血缘关系的历史赋予隐性遗传疾病的风险增加。
考虑的问题:
基于这些发现,诊断注意事项是什么?
接下来的步骤是什么?
进入第四节
第四节
肌电图研究结果表明肌痛的存在与电气肌强直和障碍,在这个病人的家庭血缘关系的历史,隐性遗传肌肉疾病成为强大的诊断考虑。电肌强直没有临床肌强直,作为nondystrophic肌病的神经生理表现,指出有限数量的原因,如坏死性肌肉疾病(即。免疫介导性坏死性肌肉疾病),几个肌肉channelopathies,和他汀类药物引起的毒性肌病,氯喹、环孢霉素,秋水仙碱和其他代理。电肌强直可能也会出现在肌纤维和myotubular肌肉疾病,也是一个典型的酸性麦芽糖酶缺乏症的特点(筛疾病)。这个病人的临床背景的家族血缘关系的历史,晚发性疾病筛(LOPD)成为了一个强大的诊断的可能性。面板基因检测被送到包括DNA分析棉酚基因。结果显示1纯合子致病变种(c.-32-13T > G)和1变异纯合子不确定的意义(VUS开头)(c.510C > T)棉酚在不同的基因,2执行额外的vu。生化检测,确认活动降低溶酶体酸性alpha-glucosidase(棉酚)(0.51μmol / L / h;正常> 2.10μmol / L / h),确认筛的诊断疾病。病人被称为多学科治疗,包括肺,心脏,耳朵,鼻子和喉咙评价和遗传咨询,建议开始酶替代疗法(ERT) avalglucosidase阿尔法。
讨论
筛病是一种常染色体隐性糖原存储疾病引起的棉酚的缺乏,导致无法分解溶酶体糖原。8,9由此产生的糖原沉积的各种组织,如心脏、骨骼,和平滑肌,导致心肌病、肌肉无力、肌张力减退、和呼吸衰竭。10筛通常被认为是一种小儿疾病,因此,少晚发型形式(发病后1岁)经常被忽视。虽然LOPD的演讲非常多样,最常见的临床症状包括近端下肢与躯干软弱妥协的早期呼吸肌肉。9其他功能可能包括dysarthia、吞咽困难、面部肌肉的参与,脊椎骨折,脊柱侧弯,感音神经性听力损失,神经病变、感觉异常、疼痛、疲劳、和动脉瘤和血栓形成的风险增加。8,11进步肢带的存在弱点和呼吸障碍和肌酸磷酸激酶升高血清水平暗示LOPD,进行进一步的测试。棉酚的诊断是基于测量活动,通常在干血滴,确认基因检测。12虽然以前致命的条件,自2006年以来,ERT已成为疾病修饰治疗疾病筛与有利影响走路,呼吸速率恶化,生活质量和生存。
LOPD的诊断常常是延迟。38 LOPD患者的研究显示,平均延迟从出现症状到诊断是10.4年,尽管大多数情况下面对hyperCKemia肢带肌无力,13这是最常见的表现。12其他不那么典型,表型LOPD可能发生包括刚性脊柱综合征、脊柱侧凸、低体重、心脑血管症状,甚至球和颅神经症状。11137年的一项研究无症状或轻微症状患者hyperCKemia发现2.2% LOPD造成的,建议这个诊断应考虑相对良性的场景。14有些病人可能出现早期影像学表现paraspinal和近端肢体肌肉的脂肪替代品12类似于我们的案例。在日常临床实践中,大多数患者孤立的肌酸磷酸激酶升高最终接受屏幕肌病肌电图。至关重要。因此,将抽样paraspinal和其他躯干肌肉电诊法的计划在这个上下文。的确,29筛疾病患者的研究发现,72%的成年患者电肌强直的排放,这通常是孤立paraspinal肌肉。15
我们的案例说明的肌病负担的LOPD通常局限于躯干与四肢的肌肉。评估这些肌肉群的临床、放射检查和神经生理学极度增加诊断在疾病的早期阶段产生的ERT可能最佳功效在实现疾病的修改。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
诉Sharma报告没有披露相关的手稿。o·索托在科学顾问委员会任职Alnylam制药和接收格兰特Ionis制药的支持。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢匿名评论者的建议帮助改善这个手稿的质量。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他副主编Ariel Lyons-Warren,医学博士。
- 收到了2022年9月2日。
- 接受的最终形式2022年12月16日。
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