文摘
局灶性皮质发育不良(FCD)是一种先天性发育畸形和耐药的主要原因之一是局灶性癫痫(DRFE)。虽然焦癫痫病传统上一直被视为障碍,越来越多的证据表明大量遗传贡献焦结构的癫痫病的发病机理,包括fcd。变化散乱的、Egl-10 domain-containing蛋白5 (DEPDC5)最近成为家族焦点的癫痫病的诱发基因突变与FCD 2型,包括bottom-of-sulcus发育不良(BOSD)。我们目前的情况下与DRFE一名20岁男子,阳性DEPDC5 c。1555 c > T (p.GIn519 *)杂合的致病变种。最初的3 t脑MRI是模糊的,但随后的7 t MRI包括7 t edge-enhancing梯度回波显示左的额上沟BOSD electroclinical数据整合。病人接受MR-guided激光间质热消融治疗的左额BOSD没有颅内脑电图监测(跳过候选人),导致控制发作9个月自上次随访的结果。我们的案例突出了总结性的真实世界的应用程序的信息通过癫痫基因检测的进步,微创手术,和超高场磁共振成像,允许我们为患者提供安全、有效的治疗与基因DRFE。
术语表
- ASM=
- 抗癫痫药物;
- BOSD=
- bottom-of-sulcus发育不良;
- 衣服=
- 耐药性癫痫;
- DRFE=
- 耐药局灶性癫痫;
- 边缘=
- edge-enhancing梯度回波;
- FCD=
- 局灶性皮质发育不良;
- MRLiTT=
- mri引导下激光间质热消融治疗
珍珠
超高场7 t MRI可以提高细微解剖病变的检测MRI-negative癫痫,包括bottom-of-sulcus发育不良(BOSD),相比之下,3 t磁共振成像。
越来越多证据表明大量遗传贡献焦结构的癫痫病的发病机理,包括局灶性皮质发育不良(fcd)。
MR-guided激光间质热消融治疗可以安全有效地治疗耐药局灶性癫痫(DRFE)与BOSD相关联。
牡蛎
虽然基因检测是很少在成人lesional焦的癫痫病,常规诊断测试是高度相关的成人与儿童nonlesional DRFE或强烈的癫痫家族史。
识别BOSD使用先进的成像技术,包括7 t磁共振成像,可以防止不必要的侵入性颅内脑电图评估。
病例报告
一个20岁的左撇子学生出现耐药性癫痫(DRE)。他有癫痫家族史,2孕产妇表兄弟有发作性疾病。据说一个表弟失神发作,而其他tonic-clonic发作。在7岁的时候他的癫痫发作开始。最初,他夜间双边tonic-clonic癫痫,白天发作后续发展的特点是一个光环的“模糊的感觉在他的大脑”,右侧“腿敏感度。“这些通常演变成一个焦点意识到运动发作与发声(“不,不,”“哇”),嘟哝,和右侧面部抽搐。有时,这些演变成一个右侧头部偏差和加劲伴随着失去意识。很少,这些最终在双边tonic-clonic发作的焦点。而焦马达癫痫发生的日常,焦双边tonic-clinic癫痫发生每隔一个月。癫痫是耐火材料与4抗癫痫药物治疗(asm):拉莫三嗪、奥卡西平,brivaracetam, clobazam。他也没有治疗levetiracetam和丙戊酸。
18岁时,他接受了那些将要动手术在外部医院评价。住院视频脑电图监测发现罕见的低振幅spike-and-wave bifrontal头地区的排放(左右>)。多个electroclinical癫痫也被俘。脑电图出现本地化不善,尽管大多数主要是伴随着有节奏的α排放在左额叶。临床上,这是伴随着右侧面部抽搐和重复的口腔运动,也许重复单词。3 t大脑核磁共振成像和正电子发射断层扫描是模糊的。脑磁图描记术确定偶极子在左侧额上回(图1中,A和B)。神经心理测试显示整体优越的智力。考虑到他的年龄在癫痫发作和强大的家族病史,基因检测是使用一个癫痫基因小组执行(邀请,旧金山,CA)。这个确认DEPDC5 c。1555C>T (p.GIn519*) heterozygous pathogenic variant. His case was discussed at an epilepsy surgical conference, and recommendation was made to proceed with intracranial EEG monitoring using a stereoelectroencephalography approach.
脑磁图描记术源定位与等效电流模型,日冕(A)和矢状视图(B),显示左侧额上回脑岛、偶极子(没有显示)。发作(C)和猝发的(D)脑电图轮廓在引用蒙太奇显示左frontocentral和中线上涨和快速活动(箭头)和低幅度快癫痫放电产生于同一地区(arrows-onset),分别。
他经历了一次重复那些将要动手术评估机构。住院video-EEG显示重复的大幅上涨和polyspike电波在左frontocentral和中线区域(图1 c)。发作的脑电图显示持续的快速测试活动,锋利的波浪,polyspikes,最突出的顶点和左frontocentral头部区域(图1 d)。在这种情况下,他说“右腿敏感性”的感觉和面部抽搐。他意识到并多次哼声“哦”,“没有。“一个超高场7 t大脑MRI显示bottom-of-sulcus发育不良(BOSD)在左侧的额上沟,最明显的3 d edge-enhancing梯度回波序列(边缘)(图2)。他是我们的多学科癫痫外科会议。建议进行了mri引导下激光间质热消融治疗(MRLiTT)左边的额上沟BOSD。鉴于整合electroclinical-radiological发现,颅内脑电图监测被认为是不必要的。MRLiTT以来,他已经成为控制发作9个月稳定剂brivaracetam clobazam,拉莫三嗪、奥卡西平。
讨论
我们报告的情况下与DRFE年轻人进行基因测试,考虑到他的年龄在癫痫发作和强大的家族病史。识别DEPDC5杂合的病理变异促使追求超高场7 t-mri透露的额上沟BOSD左转。整合electroclinical-radiological发现极其需要侵入性颅内脑电图监测。MRLiTT假定BOSD导致发作的自由,虽然他还没有达到理想的2年没收自由截止。
局灶性皮质发育不良(fcd)局部地区的畸形的大脑皮层和经常与癫痫有关。癫痫发作与FCD往往耐asm。12011年,ILAE委托工作组提出了fcd一个三层分类系统。总之,FCD I型是指孤立病灶与大脑皮层dyslamination II型由孤立病灶表现为皮质神经元dyslamination和畸形,要么没有气球细胞(IIa)或气球(IIb型)和III型病变是由他们的协会与另一个主要病变(例如,内侧颞叶硬化)。2BOSD是一种高度本地化的FCD II型电生理学的,磁共振成像,和病理异常仅限于一个沟,最大的沟。3
皮质增厚,皮层下hyperintensity灰白色物质界面模糊,transmantle标志被认为是FCD的MRI诊断的主要发现。然而,许多这些特性的应用都是口头较多、笔头炫耀性IIb型FCD越多。4其他症状包括伸长和矫直的发育异常的沟和抑郁或不寻常的sulcation覆盖脑表面。4最近,唐等人报道的“黑线”标志7 t-weighted梯度回波序列与病理证实FCD DRFE患者20,但只看到型IIb FCD。5FCD I型和花絮往往更加微妙和经常与常规MRI检测不到。此外,BOSDs, IIa或IIb,通常在额叶和顶叶,最有可能被忽略。6
先进7 t MRI序列已被证明提供一个优越的contrast-to-noise比例检测fcd前所未有的细微的病变。在最近的一项研究中,67名患者和DRFE nonlesional 3 t MRI报道,之前从未见过的视觉审查7 t检测到的细微病变22%;由于磁共振成像后处理时,收益率上升至43%。7然而,图像测量分析技术显示峰值性能差的检测IIb型FCD检测的更微妙的I型FCD。我们展示的价值3 d-edge 7 t检测微妙FCD。在大多数病变位置被7 t是相同或包含在入侵脑电图猝发的发病区。的完整切除7 t确定病变导致控制发作的结果,与组织病理学的主要FCD。在另一项研究中,7 t MRI发现新病灶超过三分之一的3 t MRI nonlesional病人,证实和更好的特征3 t疑似病变在三分之一的病人,并帮助排除其余3 t疑似病变。8我们的案例说明了固有的低信噪比3 d-edge序列极大地受益于增加的信号获得超高场磁共振成像,如7 t,可能是更有价值的序列检测I型和II型FCD。9在中心超高场7 t MRI不可用,3 d-edge和其他技术,包括三维fluid-attenuated反转恢复和质子密度MRI可以用来改善微妙fcd的检测。10
越来越多证据表明,一个强大的遗传贡献焦结构的癫痫病的发病机理,包括fcd。11Egl-10,例如,蓬乱的突变和domain-containing蛋白5 GTPase-activating蛋白质,最近已成为一个重要的基因突变在家族焦点癫痫与FCD花絮”有关。虽然基因检测与癫痫儿童已经成为一种常规测试的一部分,很少有研究关注成人基因检测。12欧洲的一项研究发现一个诊断与基因检测收益率为23%的成年患者DRE。4相比之下,从美国最近的一项研究发现,只有10.9%的诊断与基因检测。13然而,基因检测与焦的成年人癫痫可以帮助指导临床管理决策。诊断发现癫痫护理有临床意义,包括计划生育咨询。测试的费用,延迟接收结果,障碍和问题解释结果与局灶性癫痫的成人常规使用。因此,选择合适的患者人群,需要诊断基因检测是至关重要的。收益率较高患者癫痫脑病,儿童期发作和癫痫家族史,和nonlesional病例。
识别结构损伤高分辨率核磁共振可以消除需要一个侵入性颅内脑电图监测,如我们的病人。理想的候选人“跳过”1-stage手术通常有整合临床数据,包括符号学、EEG、MRI特征由癫痫引起的病变。传统上,开放手术切除是主要治疗选择的治疗FCD-associated DRFE。更新的微创疗法,如MRLiTT fcd患者也被报道。14类似于我们的例子中,先前的研究经历了1-stage MRLiTT BOSD时远离雄辩的皮质。15这个案例中总结的累积影响epilepsy-genetics的进步,超高场7 t MRI,微创手术在让我们为患者提供安全、有效的治疗与基因DRFE。
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
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附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他部分编辑Whitley阿莫德医学博士英里。
- 收到了2022年9月1日。
- 接受的最终形式2022年12月22日。
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