一名18岁男子与粗大运动和语言发展迟缓和先天性青光眼3个月以来出现反复发作的年龄。癫痫发作的特点是离开焦点开始出现二次泛化和复杂药物不服从。检查发现葡萄酒染色的脸和四肢(图,一个),蓝灰色变色的眼睛和眼周的区域(图B和E),limb-length差异与右上肢增生(图中,C)。这些检查发现额叶萎缩和旋转的钙化出现在CT (图D)提示诊断Sturge-Weber (SW)和Klippel-Trenaunay (KT)重叠综合征的眼部黑变病。西南和KT综合症都是中胚层phacomatoses分享葡萄酒的污点是常见的临床特征。1青光眼的存在、癫痫和脑旋转的钙化是独一无二的西南,而肢体增生独家KT,1眼部黑变病是额外的。2
(A)葡萄酒污点在病人的前臂,(B)蓝灰色眼部黑变病,(C)与右上肢增生limb-length差异,(D)轴向CT图像显示正确frontoparietal萎缩与旋转的钙化壁地区和(E)病人的左眼的特写照片。
作者的贡献
k . Lavanya:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用。r·拉梅什:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;研究或设计概念;数据的分析和解释。美国Shanmugam:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;数据的分析和解释。d . Avadhani:分析或解释的数据。p . Hazeena:分析或解释的数据。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他副主编Ariel Lyons-Warren,医学博士。
教学幻灯片:links.lww.com/WNL/C621
- 收到了2022年10月14日。
- 接受的最终形式2022年12月23日。
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