文摘
我们大纲的情况下一个6岁的女孩展示两周课程的起伏神经症状,包括右侧疼痛,虚弱,头晕,走路困难。考试是右侧的弱点,反射亢进,测距不准。诊断评估很重要,与众多MRI T2 hyperintense T1 hypointense, T1-enhancing病变位于juxtacortical和室周的地区,胼胝体,脑干、脊髓;积极的脑脊液寡克隆乐队;阴性血清aquaporin-4免疫球蛋白G(免疫球蛋白)和髓少突细胞糖蛋白免疫球蛋白;和积极的血清巴尔病毒衣壳抗原免疫球蛋白。
这种情况下强调儿科病人的评估表明提出可能的脱髓鞘疾病和诊断这些条件的细微差别在青春期前的孩子。深思熟虑的临床、实验室和影像学研究需要准确诊断启动适当的治疗。
第一节
一个6岁的正常女孩面对右侧疼痛和虚弱。两个星期前,她的右腿疼痛,头晕,走路困难。症状波动和一些复苏的时期。入学那天,她注意到有一个右侧柔软但否认痛苦。没有发烧,行为上的改变,视觉症状,膀胱或肠道功能障碍。之前没有疾病,创伤,蜱虫/动物接触,或旅行。病史是新生儿脑病状态后低温治疗无神经系统后遗症。家族史是不起眼的。神经系统检查,她有一个正常的精神状态。她旋前肌漂移在右边。 Confrontational strength testing was notable for the following: 4/5 strength with right hip flexion and right knee flexion and extension, 2/5 strength with right ankle dorsiflexion, and 4/5 strength with right ankle plantarflexion (per the Medical Research Council scale); strength was 5/5 in all other extremities. Deep tendon reflexes were 3 + on the right. She had 2–3 beats of clonus at the right ankle, and plantar response on the right was extensor. She had mild dysmetria with finger-nose-finger and heel-knee-shin on the right. Her gait was abnormal with circumduction of the right lower extremity. There was no afferent pupillary defect, and limited fundus examination was normal. Eye movements were full, and there was no nystagmus. Her sensory examination was normal. Rectal tone was normal.
第二节
这个描述的病人出现头晕,右侧上、下肢无力、反射亢进、测距不准。弱点与反射亢进和伸肌足底反应表明上运动神经元病理变化。单边弱点的模式表明皮质或皮质脊髓束的损伤。上、下肢的参与以上表明病变颈椎脊髓。测距不准的发现表明小脑参与。抱怨头晕可能是继发于(1)全球脑灌注损伤(即。头晕),(2)周边前庭神经系统的功能障碍(即。,peripheral vertigo), or (3) dysfunction of the central vestibular system, which includes the vestibular nuclei, brainstem, and cerebellum (i.e., central vertigo). Overall, the patient's findings indicate a multifocal CNS disorder, such as one involving the left hemispheric corticospinal tract and the pontocerebellar pathways. Alternatively, a focal brainstem lesion involving the right corticospinal tract and pontocerebellar pathways could be implicated.
本课程是广泛的差异。脱髓鞘疾病,包括急性播散性脑脊髓炎(ADEM),多发性硬化症(MS)、髓少突细胞糖蛋白(MOG) antibody-associated疾病(MOGAD)和aquaporin-4积极neuromyelitis视谱系障碍(AQP4-NMOSD),经常出现多病灶的中枢神经系统的参与。一个肿瘤,如原发性脑干肿瘤,也是一个考虑因素。虽然罕见,炎症过程,可能涉及到大脑和脊髓的包括中枢神经系统血管炎和CNS-isolated hemophagocytic lymphohistiocytosis(通过)。传染性中枢神经系统功能障碍的原因包括病毒性脑膜脑炎(虫媒病毒,疱疹病毒人类T-lymphocytic病毒和艾滋病毒),细菌性脑膜炎(包括结核脑膜炎)、脑脓肿、莱姆、弓形体病、巴尔通氏体属。Parainfectious、多种血管和基因(如脑白质营养不良)应考虑病因。值得注意的是,虽然病人有新生儿脑病的历史,长期的结构性异常不太可能解释亚急性表示。
第三节
核磁共振大脑有或没有对比展示了众多分散T2 hyperintense和T1 hypointense病变涉及皮质下区域,胼胝体,juxtacortical、室周的白质,hemi-pons (图1中,A、B超高频)。大多数病变都小。最大的病变是右额叶中枢semiovale /放射冠。几个病变已经模糊,不明确的对比度增强(图1 c和D)。脊柱MRI总有或没有对比证明了微妙的T2 short-tau反转恢复从C2-C6 hyperintense信号异常,在T10 (图2)没有增强有关。
轴向图像展示多个(A) t1序列hypointense和(B) fluid-attenuated反转恢复(天赋)序列hyperintense juxtacortical病变。(C, D) t1 postcontrast序列演示几个模糊的,不明确的充当病变,尤其是在左peritrigonal白质。箭头强调对比度增强的微妙的地区。额外的室周的、皮层下语料库胼胝体的,和桥的损伤(E, G)矢状t1序列和序列(F、H)矢状天赋。
第四节
T2 hyperintense / T1 hypointense涉及胼胝体病变,脑桥和脊髓高度可疑的脱髓鞘的过程,如临床孤立综合征(CIS),女士,亚当,AQP4-NMOSD, MOGAD。选择,但不太可能诊断,考虑包括中枢神经系统血管病变、血管炎、中枢神经系统通过,或感染。
这些成像研究结果或MOGAD女士特别有关。AQP4-NMOSD是不太可能的,因为没有视神经炎或一个区域postrema综合症。1病变典型外,通常表现为大,不好定义损伤相同的长期性。此外,她的临床表现符合亚当,因为没有受损的意识/脑病(ADEM儿童所需的诊断标准)2和缺乏前驱的病毒性疾病。缺少扩散限制使得中枢神经系统血管炎可能。没有microhemorrhages susceptibility-weighted成像上中枢神经系统通过不太可能。3中枢神经系统感染,如脑膜炎是不太可能的,因为缺乏发烧和/或颈部僵硬。
进行腰椎穿刺。CSF研究,值得注意的是,一种温和的脑脊液细胞增多(12有核细胞,淋巴细胞96%)和4独特的脑脊液寡克隆乐队。CSF葡萄糖和蛋白质都是正常的。脑脊液文化和革兰氏染色剂/不负增长。脑脊液流和细胞学稀松平常的。免疫球蛋白G(免疫球蛋白)指数和合成率是正常的。CSF多种自身抗体的评价是负面的。血清AQP4-IgG和MOG-IgG都是负面的。甘油三酯是轻度升高;然而,红细胞沉降率(ESR)、c反应蛋白(CRP)、铁蛋白和乳酸脱氢酶都是正常的。 Epstein-Barr virus viral capsid antigen-IgG was positive.
病人最终诊断为pediatric-onset女士(盐)基于(1)临床表现,(2)大脑和脊髓病变的外观和位置,(3)的存在独特的脑脊液寡克隆乐队,和(3)合理的替代诊断排斥包括MOGAD和AQP4-NMOSD。她敏锐地接受大剂量静脉注射类固醇5天课程,然后开始fingolimod。
考虑的问题:
酸盐的诊断标准是什么?他们如何适用于青春期前的孩子吗?
酸盐是如何不同于成人女士吗?
疾病修饰治疗(儿童)可用于酸盐吗?
讨论
获得脱髓鞘综合症(广告)的童年包含大量的单相的复发性炎症性中枢神经系统的条件。这些包括CIS(例如,横向脊髓炎和视神经炎),亚当,MS, NMOSD, MOGAD。15到46的儿科患者比例的广告将在5年的女士被诊断为他们最初的脱髓鞘的事件。4女性和老年人首先表示已经为未来的MS诊断与风险更高。5巴尔病毒积极性也一直与酸盐密切相关。6总的来说,盐代表所有女士病例的2% - -10%。4,7酸盐的全球发病率估计为0.87 (95% CI 0.35 - -1.40)每年每100000名儿童和青少年8岁以后,随着年龄的增加(尤其是12年)。9的女士在10岁之前是相当罕见的5,9与酸盐占所有病例的-30% 20%。5
酸盐的诊断,与成人女士一样,依靠中枢神经系统脱髓鞘的客观展示传播在空间、时间和排除其他诊断。这需要一个详细的历史和身体检查和核磁共振成像的大脑和脊髓,没有对比。核磁共振的轨道可以获得如果关心视神经炎。典型的MRI结果符合酸盐包括定义良好的卵圆形/圆形病变与非对称分布涉及室,juxtacortical /皮质,infratentorial和脊髓白质。然而,年轻的孩子可能更大,这种状态划分病变比老年人。额外的评估腰椎穿刺脑脊液寡克隆乐队()和视觉诱发电位可能是必要的,如果没有足够的临床和MRI诊断数据安全。进一步测试,包括血清自身抗体(MOG-IgG和AQP4-IgG)和疾病筛查实验室检测(CRP、ESR、抗核抗体和双链DNA抗体),患者应该获得特性典型女士,女士2017年麦当劳标准高度敏感和特殊酸盐的诊断,需要谨慎的病人比11年年轻,考虑到低年龄组的发病率。10此外,儿童的标准不应该申请一个初始外表型。女士的后续攻击特征诊断是必要的。10
最初的疾病过程中酸盐在超过98%的患者复发缓和,相比之下,80%的女士一般人口。9,11,12与成人同行相比,儿童和青少年年复发率高女士,13更大的核磁共振疾病负担,14尽管疾病进展缓慢,达到残疾地标在年轻的时候。11酸盐治疗方案包括大部分的儿童注射用于成人女士(例如,干扰素β-1a和醋酸glatiramer)和中间或高效与儿童包括富马酸二甲酯,以美罗华natalizumab, fingolimod-the第一食品和药品管理局批准了治疗孩子10岁以上的女士。15及时诊断和及时启动与儿童,最好的高功效,在酸盐是减少复发的关键风险和限制残疾积累。
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
蔡玫Gaudioso收件人的国家多发性硬化症协会西尔维娅Lawry医生奖学金奖;r . Zolno a .瓦格纳和美国3月报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作作为第一作者。
提交和外部同行评议。处理编辑器是惠特利Aamodt博士英里。
- 收到了2022年4月12日。
- 接受的最终形式2022年9月13日。
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